Guarda Chiaro — La Rubrica dell'Oculista
Cos'è la retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell'epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche.
L'iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l'alterazione più evidente all'esame del fondo oculare.
Altri reperti
- Restringimento delle arteriole retiniche
- Edema maculare cistoide
- Aspetto giallo-cereo del disco ottico
- Cataratta sottocapsulare posteriore
- Cellule nel vitreo (meno frequenti)
- Miopia
Diagnosi e consulenza genetica
L'esame del fondo oculare, l'elettroretinografia e i vari test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.
Se hai alcuni di questi sintomi puoi prenotare una visita.
Domande frequenti
La retinite pigmentosa è ereditaria?
Sì, è causata da varie mutazioni genetiche: per questo l'esame del fondo oculare e i test genetici vengono spesso estesi ai familiari.
È utile la consulenza genetica?
Sì, in presenza di una sindrome ereditaria è consigliabile una consulenza genetica, soprattutto prima di avere figli.
Hai una storia familiare di retinite pigmentosa?
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