Cos'è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell’epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche.

L’iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l’alterazione più evidente all’esame del fondo oculare.

Altri reperti comprendono:

• Restringimento delle arteriole retiniche
• Edema maculare cistoide
• Aspetto giallo-cereo del disco ottico
• Cataratta sottocapsulare posteriore
• Cellule nel vitreo (meno frequenti)
• Miopia

L’esame del fondo oculare, l’elettroretinografia e i vari test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.