Cos’è la retinite pigmentosa?
La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell’epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche.
L’iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l’alterazione più evidente all’esame del fondo oculare.
Altri reperti comprendono:
- Restringimento delle arteriole retiniche
- Edema maculare cistoide
- Aspetto giallo-cereo del disco ottico
- Cataratta sottocapsulare posteriore
- Cellule nel vitreo (meno frequenti)
- Miopia
L’esame del fondo oculare, l’elettroretinografia e i vari test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.